Зачем беременной сдавать НИПТ?

 Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – это скрининговое исследование позволяет проверить генетическое здоровье плода еще до его рождения. Неинвазивным тест называется потому, что при исследовании нет необходимости в применении хирургических методов, то есть не надо делать прокол и проникать в матку, как при инвазивных исследованиях. Для сдачи НИПТ беременная женщина сдает кровь из вены, как при любом анализе. Тест безопасен для мамы и малыша и не занимает много времени. НИПТ относят к скрининговым исследованиям, которые оценивают риск развития наиболее известных патологий в хромосомах и в генах. Достоверность исследования максимально высокая, так как происходит анализ непосредственно самой внеклеточной ДНК плода.

Механизм исследования НИПТ

Когда женщина достигает 7-9 недели гестации, в ее крови можно обнаружить не только собственную внеклеточную ДНК, но и ДНК плода. Количество ДНК будущего малыша зависит от срока беременности. НИПТ рекомендован с 10 полных акушерских недель, тогда количество фетальной фракции будет достаточно для получения достоверного результата.

Выделенная ДНК плода отправляется на полногеномное секвенирование, после чего проводится биоинформатический анализ полученных сырых данных в лаборатории Медикал Геномикс. Эксперты выдают заключение, где указан высокий или низкий риск конкретной хромосомной или генной патологии. В случае выявления высоких рисков, необходима срочная консультация генетика.

Кому рекомендован НИПТ:

НИПТ рекомендован всем беременным женщинам, однако особое внимание стоит уделить тем, кто относится к группе риска:

·        В роду у женщины или биологического отца ребенка выявлены наследственные генетические заболевания, включая больных детей.

·        По результатам скрининга первого или второго триместра врачи подозревают развитие анеуплоидий или других хромосомных патологий.

·        Возраст беременной – более 35 лет, будущего отца – более 39 лет.

·        В анамнезе беременной есть неудачные попытки ЭКО и выкидыши.

По каким генетическим паталогиям выявляют риски?

НИПТ является самым точным скрининговым методом, полногеномное секвенирование при НИПТ MGiEASY позволяет выявить отклонения по всем хромосомам.
Чаще всего исследуют хромосомы 13, 18, 21 и половые хромосомы, это наиболее встречаемые пороки развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и тд).
Самый расширенный НИПТ исследует все хромосомы плода на предмет анеуплоидий и трисомий, а также определяет пол будущего ребенка.
Уникальное предложение от НИПТ MGiEASY это возможность дополнительно сдать тест на выявление спинальной мышечной атрофии СМА – моногенное неизлечимое заболевание.

 НИПТ не заменяет другие виды скрининговых исследований, которые проходит женщина в период беременности. Но этот тест позволит раньше, чем другие, узнать о возможных рисках развития плода и определиться врачу с дальнейшей тактикой по ведению беременности. Узнайте подробнее о том, как сдать НИПТ в медцентре «Кристалл» по телефону.

Неинвазивный ДНК тест на определение пола плода

Неинвазивный ДНК тест на определение пола плода представляет собой современный метод, позволяющий получить информацию о гендере будущего ребенка, начиная с 9-й недели беременности. Основное преимущество этого теста состоит в том, что он проводится по крови матери, что минимизирует риски для здоровья как матери, так и плода. С 9-й недели беременности уровень фетальной ДНК (т.е. ДНК плода) в крови матери становится достаточным для точного анализа. Данная ДНК попадает в кровоток матери через плаценту, и именно её анализируют для определения пола. Это происходит из-за того, что во время беременности плацента выделяет фрагменты ДНК, которые являются идентичными ДНК плода, и наличие или отсутствие определенных генов указывает на пол.

Роль метода ПЦР в анализе

Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) играет ключевую роль в тестировании на определение пола плода по ДНК. С его помощью можно миллионы раз увеличить количество копий определённых участков ДНК, что позволяет провести детальный анализ даже при минимальных концентрациях ДНК. В процессе тестирования исследуют ген SRY, который находится на Y-хромосоме, и его наличие указывает на мужской пол плода. В случае, если ген SRY в образце присутствует, это означает, что ребенок мальчик. Если же гена нет, то, скорее всего, ожидается девочка. Это делает тест высокоэффективным и точным.

Процедура ДНК тестирования включает несколько этапов:

·         Сбор образца крови: Мать сдает кровь (обычно около 10 мл), которая затем отправляется в лабораторию Медикал Геномикс для анализа.

·         Выделение фетальной ДНК: В лаборатории выделяют фрагменты ДНК плода из образца крови. Это процесс требует высоких технологий и специализации, поскольку концентрация фетальной ДНК может быть довольно низкой.

·         Проведение ПЦР и анализ: С использованием метода ПЦР проводится увеличение количества нужных фрагментов ДНК, после чего происходит анализ на наличие гена SRY.

·         Интерпретация результатов: Лаборатория выдает отчет, в котором указано, был ли обнаружен ген SRY, и, следовательно, пол плода.

    Преимущества теста по сравнению с традиционными методами

Определение пола плода по ДНК имеет несколько неоспоримых преимуществ по сравнению с традиционными методами, такими как скрининг второго триместра или УЗИ. Во-первых, тест позволяет получить информацию гораздо раньше, что особенно ценно для родителей, ожидающих малыша с нетерпением. Во-вторых, точность ДНК теста достигает 99%, в то время как обычные методы могут давать ложные результаты, особенно на ранних сроках. Неинвазивный ДНК тест не требует инвазивных процедур, таких как амниоцентез или кордоцентез, что делает его безопасным для матери и ребенка.

Причины сдачи анализа

Беременные женщины сдают анализ ДНК на определение пола своего будущего ребенка по разным причинам. Для одних это — возможность заранее подготовиться к появлению малыша, выбрать подходящее имя, купить одежду или же продумать интерьер детской комнаты. Для других — это важный шаг в планировании семьи, особенно если они хотят иметь детей определенного пола. Также результаты теста могут помочь снизить уровень стресса, связанного с неопределенностью.

Рекомендации по сдаче анализа

Анализ на определение пола плода по ДНК рекомендуется всем беременным, которые желают узнать пол своего ребенка на ранних сроках беременности. Однако особенно этот тест может быть полезен для женщин, которые имеют семейные предрасположенности к генетическим заболеваниям, связанным с полом.

Несмотря на свою высокую точность и безопасность есть риск получения неинформативного результата. Хотя это и редкость, такие случаи все же могут встречаться. Например, если концентрация фетальной ДНК слишком низка, результаты могут быть недостоверными. Поэтому рекомендованный срок сдачи анализа не раньше 9 полных акушерских недель. 

Тест ДНК на резус-фактор плода

Резус-фактор — это белок, который образуется на оболочке эритроцитов. Когда белка нет, то резус-фактор считают отрицательным. По статистике, отрицательный резус-фактор приходится на каждого седьмого. Когда беременная женщина и вынашиваемый ею ребенок имеют разные резус-факторы, возникает угроза возникновения резус-конфликта. Последствия могут сказаться как на самом течение беременности, вплоть до выкидыша, так и на развитии ребенка. Во избежание возникновения осложнений, врачи рекомендую проводить своевременные обследования резуса плода.

Технология исследования

При разнице в резусах возникает риск развития гемолитической болезни ребенка из-за трансплацентарного переноса эритроцитов в кровоток беременно. ДНК плода можно выделить на сроке от 10-й недели гестации, на таком сроке в крови беременной содержится около 4-7% ДНК плода, и чем больше срок беременности, тем выше его концентрация. Для определения положительного или отрицательного резус-фактора, будущая мама сдает анализ крови из вены. Исследование заключается в методе ПЦР. Анализ помогает выявить резус ребенка уже с 10 недель беременности.

Преимущества ДНК теста

У неинвазивного ДНК-анализа на установление резус-фактора есть преимущества:

·         Исследование не может быть ошибочным. Вероятность точности результата составляет 99%.

·         Исследование полностью безопасно. Риск навредить плоду или матери отсутствует.

·         Диагностику определения резус-конфликта можно проводить на ранних этапах беременности (с 10 недель), потому что с этого периода количественный состав плодного ДНК в крови женщины достигает необходимого уровня для проведения ДНК теста.

Выявление положительного резуса у плода на ранних сроках помогает разработать стратегию профилактики гемолитической болезни ребенка и провести своевременное лечение, чтобы помочь плоду нормально развиваться. Женщине не нужно ежемесячно сдавать кровь на выявление антител, она уже с 10 недель беременности будет знать резус-фактор будущего малыша.

Показания

Показанием для установления резус-фактора плода станут:

·         отрицательный резус-фактор матери и положительный резус у отца

·         возможная гемолитическая болезнь ребенка, в случае если это вторые предполагаемые роды и первый ребенок резус-положительный

Признаками резус-конфликта станет анемия у будущего ребенка. Тяжесть последствий можно определить с помощью величины антирезусных антител в кровотоке матери и по степени зрелости ребенка.